2025年12月31日,威尔康奈尔医学院与纽约基因组中心联合,成功开发出一种新型单细胞图谱技术,可精准检测多个驱动基因突变,并同步分析细胞关键生长基因及状态基因的表达活性,从而准确揭示特定突变对细胞异常增殖与存活的调控机制,首次在实体组织中绘制出癌前基因突变。研究团队利用该技术对6例老年受试者食管组织样本进行检测,共分析1万余个细胞,发现超过50%的细胞携带克隆驱动突变,其中以NOTCH1基因单突变占比最高。相关研究成果以“Genotype-to-phenotype mapping of somatic clonal mosaic-ism via single-cell co-capture of DNA mutations and mRNA transcripts”为题发布于Cancer Discovery(IF=33.3)。
